Estudos estimam que existam de 6 mil a 8 mil tipos de doenças raras e que 75% delas afetam crianças. Por isso, é fundamental o diagnóstico precoce através de técnicas modernas como a Espectrometria de Massa em Tandem (EMT). É uma metodologia mais sensível que possibilita assim uma coleta com um intervalo menor no pós-parto e gera um resultado mais seguro, eficaz e rápido.
O teste do pezinho é um exame que possui uma coleta simples, a partir de gotas de sangue coletadas em um papel filtro específico, sendo o sangue obtido através de uma única punção no pé do recém-nascido. Com esse teste é possível diagnosticar doenças como a fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, hemoglobinopatias, dentre outras dezenas de doenças que podem não apresentar sintomas após o nascimento ou até mesmo nos primeiros anos de vida.
Existem as seguintes opções de painéis disponíveis, com possibilidade de adaptação, conforme a necessidade de cada paciente:
| BÁSICO | PLUS | MASTER | |
| FENILALANINA (PKU) | X | X | X |
| ANINOACIDOS | X | X | X |
| TSH | X | X | X |
| HEMOGLOBINOPATIAS | X | X | X |
| 17 OH PROGESTERONA | X | X | X |
| TRIPSINA NEONATAL | X | X | X |
| BIOTINIDASE | X | X | X |
| T4 TIROXINA | X | X | |
| GALACTOSE TOTAL | X | X | |
| TOXOPLASNOSE IGN | X | X | |
| RUBEOLA IGN | X | ||
| SIFILIS IGN | X | ||
| CITONEGALOVIRUS IGN | X | ||
| TRYPANOSSONA CRUZI | X | ||
| GGPD | X |
